Editorial:

En esta nueva edición de Revista Bioanálisis les traemos información renovada sobre otros temas del laboratorio Bioquímico. Entre los artículos podemos destacar una revisión sobre las estrategias para la identificación y detección sistemática del hipercolesterolemia familiar congénita. Además, incluimos un trabajo del Área de Hemostasia de Laboratorio MANLAB sobre la utilidad diagnóstica del ensayo de generación de trombina. También les traemos un artículo donde determinan la prevalencia de hepatitis C mediante el uso de una prueba rápida con sangre capilar y realizan la confirmación de la infección por PCR en tiempo real. De igual manera el Servicio de Nefrología y Radiología del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid nos acerca un estudio sobre el infarto renal agudo, en él destacan las características clínicas y los factores pronósticos. Además, incluimos una publicación donde muestran la frecuencia de genes que codifican factores de virulencia en Staphylococcus aureus aislados de niños. Asimismo, le acercamos un estudio sobre el rol de la farmacogenómica en el régimen de tratamiento de la tuberculosis. Por último, les presentamos un estudio donde determinan la eficacia diagnóstica de la alfa-2-glicoproteína urinaria en pacientes con apendicitis aguda.

Dr. Gerardo De Blas

Director de Contenidos

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Nota 1: Hipercolesterolemia familiar heterocigota. Revisión de las estrategias para su identificación y detección sistemática.

El hipercolesterolemia familiar heterocigota (HFHe) es una enfermedad genética autosómica dominante, frecuente, causante de la enfermedad coronaria prematura. Su prevalencia varía entre 1/250 a 1/500 en la población general. Los hombres afectados sin tratamiento, tienen un 50% de probabilidad de manifestar la enfermedad cardíaca isquémica antes de los 50 años y las mujeres se verán afectadas en un 30% al llegar a los 60 años. En el siguiente trabajo realizado por el Dr. Pablo Corral le presen-tamos una revisión sobre las diferentes estrategias de identificación y detección de pacientes con HFHe. El desafío a futuro es una vez identificado el caso de HFHe, implementar una estrategia de detección familiar.

Pablo Corral

Resumen:

El hipercolesterolemia familiar heterocigota (HFHe) es una enfermedad genética, común, autosómica dominante, causante de enfermedad cardíaca coronaria precoz. Si la HFHe es detectada y tratada en forma temprana, aquellos individuos afectados llegan a tener una expectativa de vida equivalente a las personas no afectadas. Diferentes estrategias existen para realizar una correcta identificación de los casos con HFHe; criterios fenotípicos, basados en niveles elevados de colesterol de lipoproteínas de baja densidad (C-LDL), estigmas clínicos (arco corneal, xantomas), sumados a antecedentes familiares de elevación del C-LDL y eventos cardiovasculares precoces son clásicamente utilizados en la práctica diaria. Por otro lado, existe la posibilidad de hacer diagnóstico genético de la HFHe y complementarlo con los aspectos y criterios fenotípicos. El desafío, una vez identificado el caso de HFHe, es implementar una estrategia de detección familiar, ya que por las características de heredabilidad mencionadas de la enfermedad, existe un cincuenta por ciento de probabilidad que un familiar directo padezca la enfermedad. El objetivo principal de esta revisión es presentar y discutir las diferentes estrategias de identificación y detección de pacientes con HFHe.

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Nota 2: Determinación de la prevalencia de hepatitis C mediante la prueba rápida BIOLINE HCV en una población de alto riesgo

La infección por el virus de la hepatitis C (HCV, por sus siglas en inglés) es un problema de salud pública en el mundo y la Organización Mundial de la Salud calcula en más de 180 millones las personas infectadas. La infección crónica se establece en el 80% de los infectados y es responsable de un significativo número de enfermedades hepáticas crónicas. Se estima que el 27% de las cirrosis y entre el 25% y el 30% de los carcinomas hepatocelulares son ocasionados por este virus, lo que genera 360000 muertes por año a nivel global. Este impacto de la infección crónica es crítico para el desarrollo de estrategias para el diagnóstico oportuno, manejo y erradicación de la infección por el HCV. En el presente trabajo le presentamos un estudio donde determinan la prevalencia de anti-HCV en pacientes con algún factor de riesgo para la infección mediante el uso de una prueba rápida con sangre capilar, y la confirmación de la infección por la prueba de PCR en tiempo real.

Julián David Martínez, Martín A. Garzón, Juan M. Arteaga, Geovanny Hernández, Camilo Manrique, Natán Hormaza, Jorge Lizarazo, Juan Marulanda, Juan C. Molano, Mario H. Rey, Carolina Salinas.

Resumen:

La trombina proveniente de la activación de la coagulación es la principal enzima del sistema hemostático. Tiene un rol fundamental en la hemostasia y en la trombosis. Los ensayos globales tales como el tiempo de protrombina para evaluar la via extrínseca de la coagulación y el tiempo de tromboplastina parcial activado que evalúa la vía intrínseca, así como los dosajes de factores de coagulación en forma individual seusan en la rutina de los laboratorios de hemostasia. Sin embargo, hay que considerar que estos ensayos miden el tiempo al cual se forma el coagulo de fibrina que se produce muy tempranamente cuando solo el 1-5% de la protrombina ha sido activada. Por ese motivo, desde hace muchos años se ha intentado evaluar la generación completa y la inhibición de la trombina más allá del tiempo de formación del coagulo de fibrina. La evaluación completa en el tiempo de la generación de trombina (GT) podría ser de utilidad en estudiar los estados de hipo y de hipercoagulabilidad. Un exceso de trombina indicaría riesgo trombotico y una disminución en la cantidad de trombina generada indicaría riesgo de sangrado.

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 Nota 3: Infarto renal agudo: características clínicas y factores pronósticos

El infarto renal agudo (INRA) es el daño isquémico del parénquima renal como consecuencia de la interrupción repentina de su flujo sanguíneo. En este trabajo le presentamos un estudio de 62 pacientes con INRA (excluidos los trasplantados) en el que describen las principales características clínicas y bioquímicas, analizan las diferencias según la etiología y determinan qué factores se asociaban a una peor evolución.

Fernando Caravaca Fontán , Saúl Pampa Saico, Sandra Elías Triviño, Cristina Galeano Álvarez, a Antonio Gomis Couto, Inés Pecharromán de las Heras y Fernando Liaño.

Introducción:

El infarto renal agudo (INRA) es una patología de diagnóstico infrecuente, cuya incidencia real es probablemente superior a la detectada, y que asocia una evolución desfavorable en un alto porcentaje de casos.

Objetivos: Describir las principales características clínicas, bioquímicas y radiológicas, y determinar qué factores se asocian a una peor evolución (muerte o deterioro permanente de la función renal).

Material y métodos: Estudio retrospectivo y observacional, que incluyó a todos los pacientes diagnosticados de INRA mediante TAC con contraste en un único hospital durante 18 años. Los pacientes fueron clasificados según el origen cardiogénico o no cardiogénico del INRA. Se analizaron las principales características clínicas, bioquímicas y radiológicas, y, mediante un modelo de regresión logística multivariante, se determinaron los factores asociados a una peor evolución.

Resultados: Se incluyeron 62 casos, de los que 30 fueron de origen cardiogénico. Los 32 pacientes con INRA no cardiogénico eran más jóvenes, con menos comorbilidad y menor frecuencia de tratamiento previo con ancoagulación.

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Nota 4: Determinación de la prevalencia de hepatitis C mediante la prueba rápida BIOLINE HCV en una población de alto riesgo

La infección por el virus de la hepatitis C (HCV, por sus siglas en inglés) es un problema de salud pública en el mundo y la Organización Mundial de la Salud calcula en más de 180 millones las personas infectadas. La infección crónica se establece en el 80% de los infectados y es responsable de un significativo número de enfermedades hepáticas crónicas. Se estima que el 27% de las cirrosis y entre el 25% y el 30% de los carcinomas hepatocelulares son ocasionados por este virus, lo que genera 360000 muertes por año a nivel global. Este impacto de la infección crónica es crítico para el desarrollo de estrategias para el diagnóstico oportuno, manejo y erradicación de la infección por el HCV. En el presente trabajo le presentamos un estudio donde determinan la prevalencia de anti-HCV en pacientes con algún factor de riesgo para la infección mediante el uso de una prueba rápida con sangre capilar, y la confirmación de la infección por la prueba de PCR en tiempo real.

Julián David Martínez, Martín A. Garzón, Juan M. Arteaga, Geovanny Hernández, Camilo Manrique, Natán Hormaza, Jorge Lizarazo, Juan Marulanda, Juan C. Molano, Mario H. Rey, Carolina Salinas.

Resumen:

La infección por el virus de la hepatitis C (HCV sus siglas en inglés) es un problema de salud pública en el mundo y la Organización Mundial de la Salud (OMS) calcula en más de 180 millones las personas infectadas. El objetivo del presente estudio es determinar la prevalencia de anti-HCV en pacientes con alto riesgo de infección mediante una prueba rápida con sangre capilar, y la confirmación de la infección por la prueba de PCR en tiempo real.

Método: se incluyeron pacientes atendidos en la Unidad de gastroenterología del Hospital Universitario de La Samaritana de Bogotá D.C, principal centro de referencia del departamento de Cundinamarca y que atiende pacientes de todo el país. Se definieron como factores de riesgo para hepatitis C: antecedentes de transfusiones, hemodiálisis, cirugías mayores (sistema nervioso central [SNC], tórax, abdomen, ortopédicas), drogadicción (farmacodependencia), tatuajes, piercing, acupuntura, presidiarios, trabajadores sexuales, VIH/sida, enfermedades de trasmisión sexual, trabajadores de la salud, pacientes procedentes de la Orinoquía y/o Amazonía, e insuficiencia renal crónica; también se estudiaron pacientes remitidos por alteración del perfil hepático, hígado graso, masas hepáticas, cirrosis excepto por virus C, ascitis, y várices esofagogástricas.

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Nota 5: Alfa-2-glicoproteína rica en leucina urinaria en pacientes con apendicitis aguda

La apendicitis aguda es la emergencia quirúrgica abdominal más frecuente. En los servicios de emergencia, es evaluado un número importante de pacientes con dolor en el cuadrante abdominal inferior derecho diariamente para excluir el diagnóstico de apendicitis aguda. La mejora en la eficacia diagnóstica es muy importante tanto para permitir un diagnóstico temprano como para evitar cirugías innecesarias. La alfa-2-glicoproteína rica en leucina (A2GRL) es una proteína secretora tipo 1 de fase aguda cuya expresión es regulada por los mediadores de respuesta de la fase aguda. En el siguiente trabajo le presentamos un estudio donde determinan la eficacia diagnóstica de la A2GRL urinaria en pacientes con apendicitis aguda.

Heberto Machado-Montero1, Wilfredo Salazar1, Eduardo Reyna-Villasmil2, Jorly Mejia-Montilla2, Ismael Suárez- Torres2.

El objetivo de la investigación fue determinar la eficacia diagnóstica de la alfa2-glicoproteína rica en leucina (A2GRL) urinaria en pacientes con apendicitis aguda. Se incluyeron pacientes con sospecha de apendicitis (grupo A; casos, n = 30). En el grupo B se incluyeron pacientes con dolor abdominal no quirúrgico (controles, n = 30) que asistieron al Hospital Central “Dr. Urquinaona”, Maracaibo, Zulia. Se evaluaron las características generales, concentraciones urinarias de A2GRL y eficacia diagnóstica de la prueba. La edad promedio de los pacientes en el grupo A fue de 36,3 +/- 8,8 años y en el grupo B de 35,8 +/- 9,6 años (p = ns). No se encontraron diferencias significativas en la distribución por sexo, peso y talla entre los dos grupos de estudio (p = ns). Las concentraciones de A2GRL urinaria fueron significavamente más altas en el grupo A (1543,8 +/- 762,7 ng/mL) comparado con los valores promedios en los pacientes del grupo B (774,1 +/- 356,1 ng/mL; p < 0,0001). La A2GRL presentó un valor por debajo de la curva 0,81. Un valor de corte de 1000 ng/mL mostró sensibilidad 73,3%, especificidad 70,0%, valor predictivo positivo 70,9% y valor predictivo negativo 72,4%. Se concluye que las concentraciones urinarias de A2GRL tiene una buena eficacia diagnóstica en pacientes con apendicitis aguda.

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Nota 6: Frecuencia de genes que codifican factores de virulencia en Staphylococcus aureus aislados de niños que concurrieron al Hospital General Hospital en 2010

El Staphylococcus aureus es uno de los microorganismos patógenos más importantes en los seres humanos. Las infecciones causadas por este micro-organismo tienen un amplio rango de severidad, desde infecciones cutáneas leves e intoxicaciones alimentarias a enfermedades potencialmente mortales como el síndrome del shock tóxico, neumonía necrotizante y septicemia. El presente estudio realizado por Dpto. de Biología Molecular y Biotecnología del Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud y el Hospital General Pediátrico Niños de Acosta Ñú de Paraguay buscan identificar genes codificantes de factores de virulencia por métodos moleculares.

Rodríguez Acosta FI, Carpinelli LI, Basualdo WII, Castro HII, Quiñonez BII†, Argüello RII, Guillén RMI

Resumen:

Staphylococcus aureus es un microorganismo con habilidad de infectar diferentes tejidos celulares, por portar genes que le confieren resistencia a antibióticos, factores de virulencia y su plasticidad genética, que podrían contribuir a una progresión rápida y complicada de la enfermedad. El Paraguay no cuenta con datos epidemiológicos que indiquen los factores de virulencia que presentan las cepas de S. aureus, por lo que el objetivo del trabajo fue determinar un perfil de virulencia detectando los genes codificantes de: hemolisinas α y β, enterotoxinas A, B, C, D, H y toxinas exfoliativas A y B. Este estudio observacional descriptivo de corte transverso, con muestreo no probabilísco de casos consecutivos, incluyó 50 aislados de S. aureus obtenidos a partir de muestras clínicas de secreciones de piel, partes blandas o líquidos corporales de pacientes menores de 17 años que concurrieron al Hospital General Pediátrico Niños de Acosta Ñú durante el año 2010. Las reacciones de PCR incluyeron la detección de los genes: sea+seb+sec+ADNr16S, hlA+hlB, eta+etb, sed y seh. El 82% de los aislados provenía de niños que presentaron cuadros clínicos compables con infecciones de piel y partes blandas y el 18% de cuadros clínicos graves como sepsis, osteomielis y neumonías. Los aislados contaban con datos de portación de Leucocidina de Panton Valenne, el cual fue el factor de virulencia más frecuentemente detectado (58%), seguido de las hemolisinas alfa (16%) y beta (8%). Las enterotoxinas y las toxinas exfoliativas fueron menos frecuentes (0-2%), y no se detectaron genes codificantes de las enterotoxinas C y D.

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Nota 7: Rol de la farmacogenómica en el régimen de tratamiento de tuberculosis

La tuberculosis (TB) es un problema de salud Pública a nivel mundial con un tercio de la población infectada por el bacilo del Mycobacterium tuberculosis De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud más del 95% de las muertes por TB ocurren en los países de bajos ingresos. El tratamiento de primera línea incluye a las drogas isoniazida (INH) y rifampicina (RIF) metabolizadas en el hígado. La metabolización está directamente relacionada con la variación genética. Los polimorfismos en genes de personas con tratamiento estándar de tuberculosis pueden ocasionar efectos en el metabolismo de drogas con consecuencias de hepatoxicidad e incluso posible drogarresistencia. La siguiente revisión destaca la importancia de tener estudios en farmacogenómica e identificar los polimorfismos asociados al metabolismo de las drogas antituberculosas en la población.

Heinner Guio, Kelly S. Levano, Cesar Sánchez, David Tarazona

Resumen:

La tuberculosis es un problema de salud Pública a nivel mundial con un tercio de la población infectada por el bacilo Mycobacterium tuberculosis. El tratamiento de primera línea incluye a las drogas isoniazida (INH) y rifampicina (RIF) metabolizadas en el hígado. La metabolización de drogas está directamente relacionada con la variación genética de NAT2 y CYP2E1 (asociados a metabolismo de INH) y AADAC (asociados a metabolismo de RIF), y los efectos pueden producir que un individuo sea metabolizador rápido, intermedio o lento. Los polimorfismos en genes de personas con tratamiento estándar de tuberculosis pueden ocasionar efectos en el metabolismo de drogas con consecuencias de hepatoxicidad e, incluso, posible drogorresistencia. Algunos países han empezado ensayos clínicos enfocados en la personalización del tratamiento a tuberculosis para reducir las consecuencias en pacientes en tratamiento. En países como el Perú, donde se registran altos índices de tuberculosis y, por consiguiente, más población en tratamiento, la farmacogenómica de individuos se convierte en una herramienta crucial para un óptimo tratamiento. La presente revisión destaca la importancia de tener estudios en farmacogenómica e identificar los polimorfismos asociados al metabolismo de las drogas antuberculosas en nuestra población peruana.

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