Editorial:

En esta nueva edición les acercamos información actualizada sobre los diferentes campos de la bioquímica. En ella encontrarán un trabajo donde utilizan la reacción en cadena de la polimerasa para la detección del Mycoplasma hominis, Ureaplasma spp. y Trichomonas vaginalis en muestras genitales de mujeres. También el Área Genómica de Laboratorios MANLAB nos presenta un trabajo sobre Microdeleciones en el cromosoma Y y su implicancia en la infertilidad masculina. De igual manera les presentamos un estudio sobre el uso de marcadores genotoxicológicos y su importancia como herramienta para predecir riesgos asociados al cáncer. Igualmente le presentamos un trabajo realizado en el Hospital Dr. Guillermo Rawson de la provincia de San Juan en el cual implementan un algoritmo diagnóstico para detectar la Fibrosis Quística en neonatos. También les acercamos un estudio donde mediante el empleo de herramientas bioinformáticas determinan las regiones del genoma humano donde ocurriría con mayor frecuencia la integración simultánea del virus de la inmunodeficiencia humana 1 y el virus linfotrópico humano tipo1. Unos equipos multidisciplinarios de la Facultad de Ciencias Médicas de la Habana describen algunas variables clínicas y epidemiológicas del Dengue en el municipio 10 de octubre durante la epidemia ocurrida en el 2006. Además, incluímos una revisión sobre las enfermedades mitocondriales y su diagnóstico. Por último, les acercamos un estudio sobre aspectos clínico-epidemiológicos de la toxoplasmosis en pacientes que consultan por problemas de visión.

Dr. Gerardo De Blas

Director de Contenidos

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Nota 1: Utilidad de la reacción de polimerasa en cadena convencional para la detección de Mycoplasma hominis, Ureaplasma spp. y Trichomonas vaginalis en muestras genitales de mujeres en consulta ambulatoria:

Mycoplasma hominis, Ureaplasma spp. y Trichomonas vaginalis son microorganismos causantes de infecciones de transmisión sexual, ocasionando patologías genitourinarias. A la fecha se venían utilizando diferentes métodos de detección para estos patógenos. Con los avances de la biología molecular y considerando las ventajas que han mostrado los métodos de amplificación de ácidos nucleicos, en el siguiente trabajo le presentamos un estudio que busca determinar la utilidad de la Reacción de Polimerasa en Cadena (RPC) como método de detección de estos microorganismos

Gonzalo Alarcón, Gabriela Barraza, Andrea Vera, Aniela Wozniak, Patricia García

Resumen:

Trichomonas vaginalis, Mycoplasma hominis y Ureaplasma spp. son microorganismos causantes de patología genitourinaria y durante el embarazo. Los métodos de amplificación de ácidos nucleicos han demostrado numerosas ventajas, pero no han sido ampliamente estudiados para la detección de estos microorganismos.

Objetivo: Implementar una reacción de polimerasa en cadena convencional (RPC) para su detección y comparar sus resultados con los métodos actuales de nuestro laboratorio.

Material y Métodos: Se procesaron 91 muestras mediante RPC, cultivo (M. hominis y Ureaplasma spp.) y observación microscópica al fresco (T. vaginalis).

Los resultados fueron comparados y analizados estadísticamente mediante el test de concordancia kappa. Resultados: 85, 80 y 87 muestras tuvieron resultados concordantes para la detección de M. hominis, Ureaplasma spp. y T. vaginalis, respectivamente. Para M. hominis y Ureaplasma spp. el nivel de concordancia fue considerable mientras que para T. vaginalis fue moderado; sin embargo, para esta última, la RPC detectó más casos que la microscopia al fresco. Conclusión: Se recomienda la implementación de la RPC para la detección de T. vaginalis. Para M. hominis y Ureaplasma spp. el kit de cultivo continúa siendo un buen método.

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Nota 2: Estudio Molecular de la infertilidad masculina: Microdeleciones del cromosoma

Las causas de infertilidad masculina dependen de diversos factores etiológicos, como anatómicos, endócrinos, infecciosos, trastornos inmunológicos, genéticos, factores ambientales, entre otros. De todas estas causas responsables de la infertilidad masculina, los factores genéticos aportan el 5% de la etiología total, aumentando hasta el 10% en aquellos pacientes que presentan menos de 5 millones de espermatozoides por ml. A continuación, la Dra. María Pérez Jefa de Medicina Genómica de MANLAB nos presenta un trabajo completo sobre el cromosoma Y, su estructura, algunas microdeleciones que pueden presentarse y la relevancia de este tipo de estudios moleculares. Además, nos comunica acerca de los estudios de microdeleciones que realiza el área de Medicina Genómica de laboratorios MANLAB.

Maria S. Perez. PhD (UBA) Jefa de Medicina Genomica de MANLAB

Resumen:

La Organización Mundial de la Salud (OMS) define la infertilidad como “la incapacidad de una pareja sexualmente activa, que no emplea métodos anticonceptivos, de lograr el embarazo en el plazo de un año.

Se estima que a nivel mundial el porcentaje de infertilidad en las parejas en edad fértil oscila entre un 10% al 15%, donde aproximadamente un 40% de estos casos es causado por un factor masculino, un 40% atribuido al factor femenino y un 20% restante donde existe afección de ambos integrantes de la pareja (2,3). Dentro de esta población masculina con problemas de fertilidad, el 40-50% presenta anormalidades cualicuantitativas en el espermo grama. El estudio del esperma resulta esencial para las decisiones terapéuticas, para ello la OMS ha difundido mediante la publicación del Manual de Laboratorio de la OMS (WHO laboratory manual for the examination and processing of human semen - 5th ed. 2010), lineamientos para estandarizar el análisis del semen humano y la interacción entre espermatozoides y moco cervical.

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Nota 3: Uso de marcadores genotoxicológicos para la evaluación de agricultores expuestos a plaguicidas organofosforados:

La actividad agrícola conlleva al uso de plaguicidas organofosforados para el control de las plagas. El uso deficiente de medidas de protección en trabajadores agrícolas han incrementado los casos de intoxicaciones que se manifiestan por alteraciones bioquímicas, moleculares y genéticas, las cuales pueden ser evaluadas mediante el uso de marcadores genotoxicológicos. En el siguiente trabajo les presentamos un estudio sobre el uso de marcadores genotoxicológicos y su importancia como herramienta para predecir riesgos asociados al cáncer.

Jaime Rosales

Resumen:

Los plaguicidas organofosforados son compuestos utilizados para el control de plagas en actividades agrícolas; genera exposición ocupacional asociada a posibles intoxicaciones agudas y crónicas que se manifiestan por alteraciones a nivel bioquímico, molecular y genético, los cuales pueden ser evaluados mediante el uso de marcadores genotoxicológicos. Objetivo. Determinar el uso de marcadores genotoxicológicos para la evaluación de agricultores expuestos a plaguicidas organofosforados. Diseño. Observacional, analítico, transversal con grupo control. Lugar. Empresa de agroexportación de espárragos en el Distrito de Virú, La Libertad. Intervenciones. Se determinó la actividad enzimática de la colinesterasa sérica (BChE) y eritrocitaria (AChE), y se hizo ensayos de genotoxicidad (aberraciones cromosómicas, ensayo cometa y micronúcleos) en 59 trabajadores expuestos a plaguicidas (grupo expuesto) y 50 personas sin exposición a plaguicidas (grupo control). Principales medidas de resultados. Actividad enzimática de la colinesterasa sérica (BChE) y eritrocitaria (AChE), y ensayos de genotoxicidad (aberraciones cromosómicas, ensayo cometa y micronúcleos). Resultados. Las edades promedio del grupo expuesto y control fueron de 39,6 ± 10,8 y 34,0 ± 11,5 años, respectivamente. En referencia a la actividad BChE, se encontró diferencia significativa (p<0,001) entre el grupo expuesto (4 733,0 ± 1 350,1 U/L) y control (7 075,0 ± 1 674,0 U/L). Caso contrario se presentó en la actividad AChE entre el grupo expuesto (4 867,0 ± 632,2 U/L) y control (5 051,0 ± 505,5 U/L). Además, se evidenció la inhibición de ambas enzimas en 9 trabajadores expuestos por debajo del valor de referencia. No se evidenció diferencias significativas en los marcadores genotoxicológicos, a excepción del recuento de micronúcleos, puentes nucleoplásmicos, gemaciones, binucleaciones celulares y cariorexis de células de epitelio bucal; y en la evaluación del daño al ADN mediante el ensayo cometa (p<0,05) se obtuvo promedios de intensidad de cola de 8,28 ± 1,85 (Rango: 6,06-15,75) y 7,30 ± 1,25 (Rango. 4,04-9,41) para el grupo expuesto y control, respectivamente. Conclusiones. El uso de marcadores genotoxicológicos aportó información relevante como herramienta que permite predecir el riesgo asociado a cáncer, considerando que el evento inicial es el daño al ácido desoxiribonucléico (ADN) en cualquier etapa del ciclo celular; además, existió asociación significativa entre el efecto genotóxico y la exposición a plaguicidas organofosforados evidenciada por la inhibición de la BChE.

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Nota 4: Implementación de algoritmo diagnóstico para detectar neonatos con Fibrosis Quistica en el Hospital Dr. Guillermo Rawson de San Juan:

La fibrosis quísitca (FQ) es una enfermedad crónica y hereditaria que representa un grave problema para la salud. Es una enfermedad degenerativa que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo. A continuación, le presentamos un trabajo realizado en el Hospital Dr. Guillermo Rawson de la provincia de San Juan, Argentina, en el cual implementan un algoritmo diagnóstico para FQ empleando las diferentes técnicas disponibles en el hospital público.

Boneo Elisa (1), Morrone Andrea (2), Plana Melina A. (3), Berenguer Ofelia (4), Alaniz Angel (5)

Resumen:

En nuestra provincia la pesquisa neonatal de Fibrosis Quística (FQ) se realiza desde marzo del 2010, con el método de tripsina inmunoreactiva (IRT).

El laboratorio de Biología Molecular (BM) funciona desde el año 2000 en el Hospital Dr. Guillermo Rawson (HDGR) donde se investigó 10 mutaciones para FQ, cubriendo el 76% de los enfermos según la frecuencia en la población argentina. A partir del año 2014, se implementó la búsqueda de 36 mutaciones cubriendo así más del 80% de las mutaciones existentes para la enfermedad.

El otro método disponible en el laboratorio, considerado de elección para confirmar sospecha clínica de FQ, es el Test del Sudor (TS), implementado en el sector público a partir de agosto del 2015.

Dada la posibilidad de contar con numerosas herramientas para confirmar el diagnóstico de FQ, se propone implementar un algoritmo diagnóstico utilizando diferentes estrategias de combinación de metodologías.

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Nota 5: Caracterización genómica de la integración simultánea del virus de la inmunodeficiencia humana 1 y el virus linfotrópico humano tipo1:

Las infecciones concomitantes por el virus de la inmunodeficiencia humana tipo 1 (VIH-1) y el virus linfotrópico humano tipo 1 (HTLV-1) constituyen problemas importantes de salud en aquellas zonas donde puede ocurrir la transmisión simultánea de ambos retrovirus. En la actualidad la mayoría de los estudios sobre la infección concomitante con VIH-1 y HTLV-1 se han centrado en sus efectos sobre la carga proviral y la viral, la expresión de los genes virales y en la posible aceleración de la enfermedad. En el siguiente artículo nos muestran mediante el empleo de simulaciones bioinformáticas las regiones del genoma humano donde ocurriría con mayor frecuencia la integración simultánea de los dos retrovirus y sus potenciales efectos en el desequilibrio del homeostasis de la célula infectada.

Martha C. Domínguez, Lina Andrea Alzate, Felipe García-Vallejo

Resumen:

La selección de los sitios de integración del ADN retroviral en el genoma es crucial para moldear la dinámica de la infección. El objetivo de este estudio fue analizar la combinación específica de las características genómicas de la célula infectada que condicionarían la integración simultánea de ambos retrovirus. A partir de 203 secuencias de ADN humano vecinas a las repeticiones terminales largas (long terminal repeat, LTR) de ambos virus, depositadas en el GenBank, y mediante distintas herramientas computacionales, se hizo una simulación bioinformática para determinar la integración del VIH y el -HTLV-1 en una extensión de 100 kb, así como la localización cromosómica del provirus, el número de genes, su proceso molecular y función asociada, las islas CpG, las secuencias Alu y los elementos nucleares dispersos largos (long interspersed nuclear element, LINE), y su expresión en poblaciones de linfocitos de los genes blanco de la integración. El 47,3 % de las integraciones de ambos virus se localizó en regiones ricas en elementos repetidos. La integración en los genes de la clase II ocurrió en los intrones (p<0,05). Se observó una distribución cromosómica diferencial de ambos provirus en la que el HTLV-1 se localizó en regiones pericentroméricas y centroméricas, mientras que el VIH-1 lo hizo en zonas teloméricas y subteloméricas (p<0,001). El ambiente común para la integración de los linfocitos en el genoma estuvo conformado por genes codificantes de proteínas de unión a moléculas y de transducción de señales, así como por un elevado número de islas CpG y de repeticiones Alu. A partir de la simulación bioinformática de la integración entre el VIH-1 y el HTLV-1, se aportó evidencia que sustenta la hipótesis de que una combinación específica de variables genómicas condicionaría el proceso de integración diferencial simultánea de ambos retrovirus.

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Nota 6: Comportamiento clínico y epidemiológico del Dengue en el municipio 10 de octubre:

El virus del dengue se transmite por mosquitos hembra principalmente de la especie Aedes aegyp y, en menor grado, de A. albopictus. A continuación, unos equipos multidisciplinarios de la Facultad de Ciencias Médicas de la Habana describen algunas variables clínicas y epidemiológicas de esta enfermedad obtenidas de un estudio realizado en pacientes diagnosticados con dengue en el municipio 10 de octubre durante la epidemia ocurrida en el 2006.

Ana del Carmen Massón López, Gustavo Jorge González Valladares, René Faustino Espinosa Álvarez.

Resumen:

El Dengue es una enfermedad infecciosa de origen viral que afecta a las Américas; puede presentarse de forma epidémica o endémica.

Objetivo: describir algunas variables clínicas y epidemiológicas del Dengue. Métodos: estudio descriptivo, retrospectivo y de corte transversal de todos los pacientes diagnosticados con Dengue en el municipio 10 de octubre, en la epidemia ocurrida durante el período comprendido de junio a diciembre del año 2006. La muestra fue de 5054 enfermos. Se utilizó una encuesta epidemiológica aprobada por el Ministerio de Salud Pública para la recolección de los datos.

Resultados: hubo un predominio del sexo femenino, los adultos fueron los más afectados, y el grupo etareo de 25 a 59 años el de mayor porcentaje. El 94,7 % de los afectados no habían presentado dengue con anterioridad. Los síntomas clínicos más frecuentes fueron fiebre, cefalea, artralgia, mialgia y dolor retro orbitario. Los Poli-clínicos más afectados del municipio fueron: Raúl Gómez García, 14 de junio y Louis Pasteur.

Conclusiones: el saneamiento ambiental presentó dificultades por la presencia de micro vertederos y salideros. Entomológicamente se encontró que existía relación de los casos reportados con las manzanas positivas de focos de Aedes aegypti, y un porcentaje mayor en aquellas que eran repetitivas. Existió correlación de la clínica con la epidemiología.

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Nota 7: Actualización sobre el tema de enfermedades mitocondriales:

Las enfermedades mitocondriales son un grupo de patologías multisistémicas heterogéneas en las cuales la presentación clínica; genética, bioquímica, e histopatológica muestran una disfunción mitocondrial. Las alteraciones pueden depender del ADN mitocondrial, de alteraciones del ADN nuclear o de alteraciones en la comunicación de los genomas mitocondriales y nucleares. Su diagnóstico requiere del reconocimiento previo de la presentación clínica y se apoya fundamentalmente en la biopsia de músculo y los estudios moleculares para buscar las mutaciones en el ADN mitocondrial. Las enfermedades mitocondriales constituyen un reto para los médicos. Las mitocondrias poseen su propio ADN y al producirse un daño de este, se originan las enfermedades mitocondriales, relacionadas con la génesis del Alzheimer, el Parkinson y la diabetes mellitus. Un conocimiento actualizado sobre estas afecciones posibilita un mejor diagnóstico y manejo de estos pacientes, por ello se realizó una revisión del estado actual del tema en la literatura mundial.

María Elena Pérez Hidalgo, 2Aliusk a Boue Avila, 3Adisnubia Boue Avila, 4Mario Marnez Cañete, 5Leonor Cruz Lage

Resumen:

Las enfermedades mitocondriales son un grupo de patologías multisistémicas heterogéneas en las cuales la presentación clínica; genética, bioquímica, e histopatológica muestran una disfunción mitocondrial. Las alteraciones pueden depender del ADN mitocondrial, de alteraciones del ADN nuclear o de alteraciones en la comunicación de los genomas mitocondriales y nucleares. Su diagnóstico requiere del reconocimiento previo de la presentación clínica y se apoya fundamentalmente en la biopsia de músculo y los estudios moleculares para buscar las mutaciones en el ADN mitocondrial. Las enfermedades mitocondriales constituyen un reto para los médicos. Las mitocondrias poseen su propio ADN y al producirse un daño de este, se originan las enfermedades mitocondriales, relacionadas con la génesis del Alzheimer, el Parkinson y la diabetes mellitus. Un conocimiento actualizado sobre estas afecciones posibilita un mejor

diagnóstico y manejo de estos pacientes, por ello se realizó una revisión del estado actual del tema en la literatura mundial.

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Nota 8: Aspectos clínico epidemiológicos de la toxoplasmosis en pacientes que consultan por problemas de visión:

La toxoplasmosis es una enfermedad de distribución mundial que resulta de la infección por el protozoo Toxoplasma gondii, puede ser congénita o adquirida. En el siguiente trabajo les acercamos un estudio donde determinan la seroprevalencia de toxoplasmosis en una clínica oalmológica, la frecuencia de toxoplasmosis ocular y los hábitos de riesgo para adquirir la enfermedad. Estudios epidemiológicos sobre toxoplasmosis en nuestro país ayudarán a tomar medidas de profilaxis para evitar la infección.

Margarita Samudio, M. Eugenia Acosta, Verónica Casllo, Yvalena Guillén, Gizel Licitra, Laura Aria, Pablo Cibils, Alejandra Rojas, Diógenes Cibils, Teresa Meza, Belén Infanzón, Herminia Miño de Kaspar

Resumen:

La toxoplasmosis es una enfermedad de distribución mundial, que puede ocasionar disminución de la visión hasta ceguera. La vía de transmisión en el hombre puede variar de acuerdo a los hábitos de cada región, siendo probablemente la ingestión de carne cruda o mal cocida la principal vía de contagio. Objetivo: Determinar la seroprevalencia de toxoplasmosis en una clínica oftalmológica, la frecuencia de toxoplasmosis ocular (TO) y los hábitos de riesgo para adquirir la enfermedad. Pacientes y Métodos: Fueron incluidos 80 pacientes adultos que consultaron en el Departamento de Retina de la Cátedra de Oftalmología del Hospital de Clínicas entre agosto y septiembre de 2014. Previo consentimiento informado, se obtuvieron los datos sociodemográficos y epidemiológicos relacionados a la infección por Toxoplasma gondii. Además, se tomó una muestra de sangre para la determinación de anticuerpos del tipo IgG anti T. gondii por el método de ELISA y se realizó la evaluación oftalmológica para el diagnóstico de TO. Resultados: La edad promedio ± DE fue de 53 ± 20 años, con leve predominio de mujeres (55%). La seroprevalencia de toxoplasmosis fue de 84% (67/80) y la TO se detectó en 8,9% de los 67 seropositivos. Se observó que el hábito de no lavar las verduras con hipoclorito de sodio y comer carne silvestre presentó mayor riesgo de contraer la infección en esta población. Conclusión: Es importante realizar trabajos de investigación a nivel poblacional para establecer la epidemiología de la toxoplasmosis en nuestro país. Se debe dar a conocer a la población las medidas de profilaxis para evitar la infección por T. gondii.

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