Editorial:

Los avances en la bioquímica y biología molecular, sumado el interés social debido a las últimas noticias sobre la alerta sanitaria declarado en varios países del mundo, esta nueva edición de bioanálisis, reúne información actualizada sobre ésta problemática actual, entre otros temas.

Este número contiene un trabajo donde estudian el efecto de la vitrificación de ovocitos humanos sobre la capacidad de unión y la reacción acrosomal de espermatozoides humanos. Además, el laboratorio de Histocompatibilidad del área de Diagnóstico Bioquímico y Genómico perteneciente a laboratorio MANLAB nos presenta una revisión sobre la implicancia de los antígenos del HLA DQA y DQB en la enfermedad celiaca. De igual manera les acercamos un trabajo donde realizan una evaluación de la relación costo-efectividad de la vacuna tetravalente contra el virus del papiloma humano. También le presentamos una revisión sobre aspectos moleculares de la infección por el virus del Ébola. Por último, les acercamos tres trabajos relacionados con la temática de la reciente emergencia sanitaria declarada, en el primero de ellos estudian si existe correlación entre la detección de anticuerpos y antígenos de virus del Dengue en muestras de suero y plasma, en el segundo les presentamos las recomendaciones de la OMS para la detección y diagnóstico en el laboratorio del virus Zika y por último una revisión sobre la fiebre de Chikungunya.

Dr. Gerardo De Blas

Director de Contenidos

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Nota 1: Recomendación para el uso de las especificaciones de la calidad analítica:

A continuación, la Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular (SEQC), la Comisión de Calidad Analítica y el Comité de Programas de Garantía Externa de la Calidad nos presentan recomendaciones para que los laboratorios clínicos identifiquen claramente las especificaciones de la calidad analítica de todas las magnitudes biológicas incluidas en los Programas de Garantía Externa de la Calidad de la SEQC y las utilicen correctamente.

Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular 1Comisión de Calidad Analítica Comité de Programas de Garantía Externa de la Calidad.

Resumen:

El laboratorio clínico que desea organizar un sistema de gestión de la calidad debe plantearse sus objetivos y definir las correspondientes especificaciones, o límites de aceptabilidad para conocer el cumplimiento de dichos objetivos, así como los indicadores de sus procesos. Las especificaciones de la calidad analítica fueron debatidas en la conferencia de consenso de Estocolmo en 1999 (1), donde se aceptó internacionalmente un modelo jerárquico consistente en cinco opciones, que sigue vigente. Los primeros puestos en dicho modelo los ocupan aquellos criterios directamente relacionados con la satis-facción de las necesidades médicas para el diagnóstico, seguimiento, pronóstico y tratamiento del paciente; el tercer puesto está definido por las opiniones de los expertos en temas clínicos o de calidad, mientras que los dos últimos puestos están relacionados con las prestaciones de los métodos analíticos, pero sin relación con la satisfacción de los requisitos médicos (motivo por el cual ocupan la última posición en el modelo de Estocolmo) .

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Nota 2: Calprotectina fecal: un nuevo marcador en gastroenterología

Para realizar el diagnóstico y la severidad de ciertas enfermedades inflamatorias intestinales es necesario un abordaje invasivo, por esto la necesidad de encontrar un marcador que pueda evaluarse mediante una prueba no invasiva, objetiva y reproducible que permita detectar este tipo de patologías. En el siguiente trabajo la sección de Diagnóstico Bioquímico y Genómico del Área de Inmunoserología y Autoinmunidad de Laboratorios MANLAB nos presenta un nuevo marcador en gastroenterología llamado calprotectina. Este marcador en combinación con otras pruebas demostró una sensibilidad del 80% y una especificidad del 70% en grupos de riesgo.

Chavez Vanesa; Nuñez Taquia, Guillermo G.

Resumen:

En la actualidad, para llegar al diagnóstico de ciertas enfermedades inflamatorias intestinales y establecer la severidad del cuadro, es necesario un abordaje invasivo para el paciente mediante colonoscopia, radiografía con medio de contraste, etc. Un gran porcentaje de pacientes pediátricos deben someterse a tales estudios, y sumado al hecho de que es difícil armonizar los resultados clínicos, endoscópicos e histológicos, es necesario contar con un marcador que pueda evaluarse mediante una prueba no invasiva, objetiva y reproducible con el fin de detectar este tipo de patologías.

Se sabe que existen determinadas moléculas que son excretadas en materia fecal y que reflejan los procesos que tienen lugar en la luz y en la mucosa intestinal. Sin embargo, se demostró que estas moléculas son altamente inestables, hecho que dificulta su aplicación en la clínica. Por estos motivos, en los últimos años se intentó buscar marcadores cuya detección fuera fiable, sencilla y reproducible y que permitieran detectar a los pacientes que padecen una enfermedad funcional y orgánica y, con ello, seleccionar a los que deben someterse a exploraciones complementarias invasivas y costosas. La presencia de múltiples proteínas y enzimas liberadas por los granulocitos neutrófilos durante el proceso inflamatorio constituyó un punto de partida para evaluar estos procesos. En la década del 70, se descubrió una proteína localizada en la fracción citosólica de los neutrófilos humanos que fue luego purificada y caracterizada en 1993 por el grupo de Oslo. A esta proteína se la denominó calprotectina, un heterodímero de 36,5 KD constituido por tres subunidades unidas por enlaces no covalentes.

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Nota 3: Actividad antifúngica de melanina en cepas clínicas de Candida spp:

Los melanocitos son células presentes en piel y en mucosas que sintetizan melanina, además de citoquinas. Es sabido que melanina presenta actividad antimicrobiana y que los melanocitos se melanizan al ser expuestos a moléculas microbianas. Objetivo: Estudiar la actividad antifúngica de melanina en cepas clínicas de Candida spp.

Facultad de Medicina, Universidad de Chile, Santiago. Instituto de Ciencias Biomédicas, Programa de Microbiología y Micología.

Resumen:

Los melanocitos son células presentes en piel y en mucosas que sintetizan melanina, además de citoquinas. Es sabido que melanina presenta actividad antimicrobiana y que los melanocitos se melanizan al ser expuestos a moléculas microbianas. Objetivo: Estudiar la actividad antifúngica de melanina en cepas clínicas de Candida spp. Metodología: Se midió la concentración inhibitoria mínima (CIM) a melanina, de 4 cepas de Candida ATCC (C. albicans SC5314, C. parapsilosis 22019, C. glabrata 2001 y C. krusei 6258) y 56 aislados clínicos de Candida spp. (33 C. albicans, 12 C. glabrata, 3 C. famata, 3 C. krusei, 3 C. parapsilosis, 2 C. tropicalis) mediante un método de microdilución en caldo. Además, se estudió el efecto antifúngico de lisados de melanocitos y células de melanoma de ratón en C. albicans. Resultados: Melanina inhibió las cepas analizadas, incluso cepas susceptibles dosis-dependiente y resistentes a fluconazol, siendo los rangos de CIM y CIM50 de 0,09-50 µg/mL y 6,25 µg/mL, respectivamente. Los lisados de células pigmentadas inhibieron C. albicans. Conclusiones: Melanina es capaz de inhibir cepas clínicas de Candida spp. La melanización podría ser un importante mecanismo protector de los melanocitos.

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Nota 4: Enteropatógenos de importancia en Salud Pública:

La diarrea continúa siendo la tercera causa de muerte en niños menores de 5 años, pese a los avances recientes en el manejo y prevención de esta enfermedad. Es causada por múltiples patógenos, sin embargo, la prevalencia de cada uno varía según el grupo de edad, la zona geográfica y el escenario donde se registran los casos (comunitario vs hospitalario). Los patógenos de mayor relevancia en salud pública son aquellos asociados con mayor carga de enfermedad, severidad, complicaciones y mortalidad.

Maribel Riveros, Theresa J. Ochoa

Resumen:

La diarrea continúa siendo la tercera causa de muerte en niños menores de 5 años, pese a los avances recientes en el manejo y prevención de esta enfermedad. Es causada por múltiples patógenos, sin embargo, la prevalencia de cada uno varía según el grupo de edad, la zona geográfica y el escenario donde se registran los casos (comunitario vs hospitalario). Los patógenos de mayor relevancia en salud pública son aquellos asociados con mayor carga de enfermedad, severidad, complicaciones y mortalidad. En nuestro medio, el norovirus, Campylobacter y las E. coli diarrogénicas, son los patógenos más prevalentes a nivel comunitario en niños. En este artículo se revisa la epidemiología local y las potenciales áreas de desarrollo en cinco patógenos seleccionados: rotavirus, norovirus, E. coli productora de toxina Shiga (STEC), Shigella y Salmonella. De estos, el rotavirus es el más importante en la población pediátrica y el principal responsable de la mortalidad infantil por diarrea. La introducción de la vacunación contra rotavirus en nuestro país tendrá un importante impacto en la carga de enfermedad y la mortalidad por diarrea. Sin embargo, se requieren estudios de vigilancia para determinar el impacto de la vacunación y el cambio en la epidemiología de la diarrea en el Perú luego de la introducción de nuevas vacunas, así como la vigilancia de las tasas de resistencia antibiótica para las bacterias de importancia clínica.

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Nota 5: Laboratorio del Hospital Santojanni Inauguran Obras de Remodelación e incorporan equipamiento de última generación:

A continuación, les acercamos la entrevista realizada a la Dra. María Teresa López Reyes, jefa del Laboratorio Central del Hospital “Donación Francisco Santojanni” y la Dra. Cristina Valen jefa de la Sección Química de dicho laboratorio. En la siguiente nota nos cuentan la nueva obra de modernización realizada. Esta remodelación incluyó la incorporación de equipamiento de última generación para el procesamiento bioquímico de las muestras.

la Dra. Cristina Valen

El Laboratorio Central del Hospital “Donación Francisco Santojanni” de la Ciudad Autónoma de Buenos Aires, ha inaugurado las obras de remodelación y modernización. El acto inaugural, que contó con la presencia de autoridades del Ministerio de Salud (GACABA), jefes de laboratorios de distintos Hospitales del GCABA, y autoridades del Hospital Santojanni encabezado por su director, el Dr. Sergio Auger, la jefa de departamento Dra. María Inés Gonzalez y jefes de distintos servicios del Hospital, ha tenido lugar el viernes 13 de noviembre de 2015.

Esta remodelación incluyó la incorporación de equipamiento de última generación para el procesamiento bioquímico de las muestras. La instalación de este equipamiento permite que el laboratorio pueda brindar una mejor respuesta a sus pacientes en tiempo, calidad, seguridad, eficiencia y confiabilidad.

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Nota 6: Análisis multiplex de la progresión tumoral usando el nCounter PanCancer Progression Panel:

En la siguiente nota BioSystems nos presenta el nCounter PanCancer Progression, un panel de expresión génica universal que puede ser usado para investigar la progresión de un tumor primario y su diseminación como también los factores que influencian la colonización y desarrollo de tumores en localizaciones secundarias.

Dra. Raquel Cino Biosystems

Resumen:

El 90% de las muertes relacionadas por cáncer son debidas a metástasis. Incluso luego de la resección de un tumor primario, las colonias metastásicas pueden permanecer en el paciente durante años sin reactivación y tienen la potencialidad de conducir a una recurrencia a distancia.El nCounter PanCancer Progression es un panel de expresión génica universal que puede ser usado para investigar tanto la progresión de un tumor primario y su diseminación como así también los factores que influencian la colonización y desarrollo de tumores en localizaciones secundarias.La progresión del cáncer ha sido separada en dos fases: el crecimiento y diseminación del tumor primario y la migración y colonización de células metastásicas en nuevas regiones.Todos los tumores modifican activamente su microambiente con el fin de sostener su crecimiento a través del desarrollo de nuevos vasos sanguíneos, remodelación de la matriz extracelular (ECM), y alteración de su metabolismo.A medida que el tumor crece, las células de la periferia trabajan para reclutar oxígeno adicional y fuentes de energía, a través de la activación de factores angiogénicos incluyendo la vía de señalización VEGF.En la zona central de un tumor en desarrollo, las células comienzan a experimentar condiciones de hipoxia, llevando a la activación de la vía de señalización HIF1A y cambio en el metabolismo de la glucosa (Efecto Wargburg).

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Nota 7: Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y su diagnóstico molecular como estrategia del diagnóstico diferencial y a edades tempranas:

La Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es un desorden con patrón de herencia autosómico dominante y con una incidencia de 1 en 2.500 a 3.000 individuos. Es una enfermedad multisistémica ocasionada por mutaciones heterogéneas en el gen NF1. Si bien se han reportado 1289 mutaciones (HGMD-Human Gene Mutation Database), pocas son las relaciones genotipo-fenotipo descritas.

Martha Gómez, Oriana Batista.

Resumen:

La Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es un desorden con patrón de herencia autosómico dominante y con una incidencia de 1 en 2.500 a 3.000 individuos. Es una enfermedad multisistémica ocasionada por mutaciones heterogéneas en el gen NF1. Si bien se han reportado 1289 mutaciones (HGMD-Human Gene Mutation Database), pocas son las relaciones genotipo-fenotipo descritas. Además, se caracteriza por presentar extrema variabilidad clínica entre individuos afectados no relacionados, entre miembros afectados de una familia, y en una persona en diferentes etapas de su vida. La existencia de varios métodos moleculares, así como el cúmulo de herramientas bioinformáticas aunadas a una estrategia metodológica bien planificada permitirá su identificación sin mayor dificultad.

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Nota 8: Maduración in vitro de ovocitos humanos: una opción para preservar la fertilidad de las mujeres. Reporte del primer caso realizado en Chile.

La maduración in vitro (MIV) de ovocitos humanos es parte de las técnicas de fecundación in vitro, que consiste en la aspiración de ovocitos inmaduros. Es ofrecida principalmente a pacientes con alto riesgo de desarrollar un síndrome de hiperestimulación ovárica, especialmente pacientes con síndrome de ovario poliquístico. Adicionalmente, es un método ofrecido a las pacientes oncológicas para preservar su fertilidad. Presentamos el primer caso de MIV realizado en Chile, en la Unidad de Medicina Reproductiva de Clínica Monteblanco, en una paciente con sospecha de resistencia ovárica a la FSH y quien, con el consentimiento de sus padres, realizó este procedimiento para preservar su fertilidad a futuro.

Carolina Ortega Hrepich, Luis Guzmán, Begoña Argüello, Ricardo Pommer T

Resumen:

La maduración in vitro (MIV) de ovocitos humanos es parte de las técnicas de fecundación in vitro, que consiste en la aspiración de ovocitos inmaduros. Es ofrecida principalmente a pacientes con alto riesgo de desarrollar un síndrome de hiperestimulación ovárica, especialmente pacientes con síndrome de ovario poliquísco. Adicionalmente, es un método ofrecido a las pacientes oncológicas para

preservar su fertilidad. Presentamos el primer caso de MIV realizado en Chile, en la Unidad de Medicina Reproductiva de Clínica Monteblanco, en una paciente con sospecha de resistencia ovárica a la FSH y quien, con el consentimiento de sus padres, realizó este procedimiento para preservar su fertilidad a futuro.

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