Editorial:
La dinámica continua de la Ciencia y la Tecnología nos compromete a estar permanentemente actualizados en pos de la salud de velar por la comunidad en su máxima expresión. Revista Bioanálisis se constituye en un vehículo para la difusión y transferencia de la producción científica y tecnológica de aplicación en el Laboratorio de Análisis Clínicos.
En este número se presenta: la Genética Molecular del MODY (una nueva clasificación de
Diabetes considerada desde el punto de vista de las condiciones genéticas de los individuos);
una nota sobre el diagnóstico de Síndrome de Down por el laboratorio de análisis clínicos; un
artículo sobre el factor de Crecimiento Transformante Beta 1 como una nueva prueba utilizada
como marcador temprano de insuficiencia renal; también en esta edición se presenta el Test de Tunel, en una nota donde se describen los fundamentos de la evaluación de la fragmentación del
DNA espermático y sus aplicaciones; y, en el campo de la química clínica se desarrolla un informe sobre las posibles interferencias en la determinación analítica de trigliceridos sanguíneos.
En el espacio de Bioquímica Empresarial, se presenta el posicionamiento del Nomenclador Bioquímico Único, como un instrumento actualizado de referencia para la actividad del laboratorio de análisis clínicos en Argentina. Este nomenclador ha logrado restablecer una uniformidad de criterios de tabulación en las prácticas bioquímicas, conformándose sobre una estructuración dinámica y práctica, permitiendo así la definición de un Valor Base Mínimo.
Dr. Sergio Sainz
Director General de Revista Bioanálisis
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Nota 1: Genética Molecular del MODY.
La nueva clasificación de la American Diabetes Association (ADA) y la Organización Mundial de la Salud (OMS) encuadra a la Diabetes, dentro de aquellos cuadros caracterizados por ¨defectos genéticos en la función de la célula beta¨. MODY constituye un grupo heterogéneo de presentación de diabetes desde el punto de vista genético, clínico y metabólico, que habitualmente son no dependientes de insulina, definidas por medio de la genética molecular, debido a la presencia de mutaciones en diferentes genes.
Dr. Gustavo Frechtel
Resumen:
El término de MODY (Maturity Onset Diabetes in Youngs) proviene de la antigua clasificación de la Diabetes Mellitus (DM), que la sub-dividía en aquellas que comenzaban en la juventud de aquellas que lo hacían en la edad adulta. En la actualidad, la nueva clasificación de la American Diabetes Association (ADA) y la Organización Mundial de la Salud (OMS) las encuadra dentro de aquellos cuadros caracterizados por ¨defectos genéticos en la función de la célula beta¨.
MODY constituye un grupo heterogéneo de presentación de diabetes desde el punto de vista genético, clínico y metabólico, que habitualmente son no dependientes de insulina, definidas por medio de la genética molecular, debido a la presencia de mutaciones en diferentes genes.
El denominador común es que todos los pacientes con MODY reconocen a la hiposecreción de insulina y no a la resistencia periférica, como factor desencadenante primario.
Además, tienen en común:
- Ser poco frecuentes
- Tienen manifestaciones clínicas extrapancreáticas
- El debut en general es precoz
- Los genes involucrados tienen elevada penetrancia
- Tienen un patrón heredo-familiar definido
- Se pueden implementar medidas predicti-vas/preventivas en familiares del paciente
Nota 2: Aspectos esenciales en la detección del Síndrome de Down.
El síndrome de Down, conocido también como trisomía 21, es un trastorno genético que se debe a la presencia de una copia adicional de todo o parte del material genético del cromosoma 21. En este artículo se presentan métodos invasivos de detección y marcadores serológicos que acompañan para el diagnóstico de este Síndrome.
Roche
Resumen:
El síndrome de Down, conocido también como trisomía 21, es un trastorno genético que se debe a la presencia de una copia adicional de todo o parte del material genético del cromosoma 21.
El exigente objetivo de la detección prenatal del síndrome de Down es obtener una tasa de detección (TD) elevada y una tasa de falsos positivos (TFP) baja. Idealmente, como en una evaluación de diagnóstico, todos los fetos afectados serían detectados (= TD del 100%) y la prueba de todos los que no presentan el síndrome de Down sería negativa (= TFP del 0%).
El síndrome de Down se asocia con un conjunto de características físicas distintivas: esterilidad, hipotonía muscular, mayor riesgo de enfermedades congénitas y problemas en las capacidades cognitivas, asociados con formas leves o moderadas de retraso mental. Además, el trastorno se relaciona con una serie de malformaciones congénitas estructurales. Cerca de la mitad de los niños con síndrome de Down nacen con un defecto cardiaco y alrededor del 11% muestra problemas gastrointestinales, como atresia esofágica o duodenal. Los individuos afectados también tienen mayor riesgo de presentar leucemia, trastornos tiroideos, epilepsia o enfermedad de Alzheimer.
La prevalencia del síndrome de Down al nacimiento aumenta con la edad de la madre. El riesgo de que el niño presente el trastorno es de 1 en 1250 para mujeres menores de 25 años y aumenta a ~1 en 13 a los 49 años.
Nota 3: TGF β-1 Factor de Crecimiento Transformante Beta -1 como marcador temprano de insuficiencia renal
El TGF β-1 es sintetizado por macrófagos y células mesangiales, pertenece a una familia de citoquinas que incluyen además al TGF β-2 y TGF β-3, y es un marcador temprano de insuficiencia renal. El análisis del de este analito permite observar fuertes incrementos en el marcador estudiado en pacientes con tendencia a la insuficiencia renal aún con microalbuminurias negativas, lo que nos indica la importancia de la utilidad de la determinación de este “marcador temprano”.
Dr. Roberto E. Suárez
Resumen:
El TGF β-1 es sintetizado por macró-fagos y células mesangiales, pertenece a una familia de citoquinas que incluyen además al TGF β-2 y TGF β-3, es un marcador temprano de insuficiencia renal.
Su mecanismo de acción se da sobre receptores específicos que activan enzimas quinasas provocando en este caso en particular expansión mesangial lo que conduce indefectiblemente y a largo plazo a la “Insuficuencia Renal Crónica”.
Los pacientes diabéticos poco controlados padecen un incremento de los productos de glicosilación, conocidos como “AGE” (advanced glicosylation end products) responsables de la activación de receptores específicos que provocan la síntesis posterior de TGF β-1 como se describe en el siguiente gráfico. En una experiencia realizada en IACA Laboratorios comparando los resultados obtenidos en cinco grupos (personas normales, pacientes con Diabetes Tipo I, Diabetes Tipo II, con Nefropatía diabética y personas normales con antecedentes familiares de nefropatía diabética) se obtuvieron los resultados que se detallan en el gráfico.
La determinación de TGF-β 1 se realiza en suero separado inmediatamente de los elementos formes de la sangre y refrigerado a la mayor brevedad.
El análisis del gráfico permite observar fuertes incrementos en el marcador estudiado en pacientes con tendencia a la insuficiencia renal aún con microalbuminurias negativas, lo que nos indica la importancia de la utilidad de la determinación de este “marcador temprano”.
Nota 4: Evaluación de la Fragmentación del DNA Espermático mediante el Test de Tunel.
El DNA espermático está organizado de forma tal que mantiene la cromatina compacta y estable. Esta organización no solo permite que se encuentre muy bien empaquetado el material genético para ser transferido al huevo, sino que asegura que sea entregado en forma física y química tal, que contribuya al desarrollo del embrión haciendo más accesible la información genética. El Test de Tunel permite estudiar el daño al DNA en pacientes infértiles. El estudio del DNA espermático puede ayudar en la selección de espermatozoides con la menor cantidad de daño para su uso en la concepción asistida.
Dra. Leticia Baccini
Resumen:
Cada vez más, la integridad del DNA espermático es reconocida como una medida independiente de su calidad y se sabe que es de vital importancia en el inicio y mantenimiento de un embarazo a término tanto in vivo como in vitro.
El análisis del semen en el que se miden concentración, ph, volumen, movilidad y normalidad morfológica de los espermatozoides, continúa siendo la prueba clínica más importante para predecir infertilidad, sin embargo, no revela defectos en el espermatozoide que afecten a la integridad del genoma masculino. Por lo tanto, la evaluación del mismo, además del estudio de los parámetros sistemáticos seminales, podría aportar una información adicional acerca de la calidad del espermatozoide.
Normalmente, el daño al DNA puede ser reparado por el ovocito después de la fertilización. Esto depende principal-mente de la calidad citoplasmática y genotípica del óvulo, y del nivel de daño en las cadenas de DNA del espermatozoide que produjo la fertilización.
¿Qué es el DNA espermático normal?
El DNA espermático está organizado de forma tal que mantiene la cromatina compacta y estable. Esta organización no solo permite que se encuentre muy bien empaquetado el material genético para ser transferido al huevo, sino que asegura que sea entregado en forma física y química tal, que contribuya al desarrollo del embrión haciendo más accesible la información genética. El espermatozoide fértil tiene un DNA estable, el cual es capaz de descondensarse en el momento apropiado del proceso de la fertilización y transmitir el DNA sin defectos
Nota 5: Interferencias por Fármacos en Análisis Clínicos: Triglicéridos.
Este artículo trata sobre interferencias de medicamentos en pruebas clínicas que el Departamento Educativo BioSystems acerca al profesional del laboratorio. Debido al gran número de compuestos activos que interfieren con los resultados, se tratará una única prueba para que la información sea lo más detallada posible, en este caso será la prueba de Triglicéridos.
Dra. María Lucrecia Conti
Resumen:
Las variables preanalíticas son una larga lista de condiciones que tienen en cuenta las características del paciente y sus hábitos de vida. Algunas de estas variables son edad, sexo, raza, dieta, consumo de alcohol, tabaco, café, obesidad, ejercicio físico, etc. También es fundamental tener en cuenta la historia clínica del paciente, así como su estado actual, ya que enfermedades subyacentes pueden afectar a los resultados analíticos.
Las interferencias son también una causa importante de malas interpretaciones de los resultados analíticos de un paciente. Hay dos tipos principales:
1. Interferencias de Método
2. Interferencias por Medicamentos
En este artículo nos vamos a centrar en las interferencias por medicamentos, aunque también haremos referencia a las del método. Él número de medicamentos o compuestos activos que tienen efectos sobre las pruebas de laboratorio es demasiado grande como para ser reflejado en su totalidad en este informe. La intención del Departamento Educativo BioSystems es hacer un resumen en que se encuentren los compuestos activos más habituales y los que tengan más relación con la prueba en concreto. Existe un excelente libro de referencia, Young DS. Effects of drugs on clinical laboratory tests, 5th ed. AACC Press, 1999, donde quedan refelejados la mayor parte de las interferencias por medicamentos. Este libro es de obligada consulta para el profesional del laboraotrio clínico.
Nota 6: Planificación del Control de Calidad Interno en el laboratorio de Química Clínica.
El objetivo de este trabajo fue el de realizar la planificación del control de calidad interno de los analitos que se procesan en el laboratorio de química utilizando las cartas operativas normalizadas (Normalized OPSpecs charts). Las determinaciones analíticas fueron realizadas en un autoanalizador de química procesando dos niveles de control por corrida analítica. La imprecisión (CV%) y la veracidad (Bias%) fueron obtenidos a partir de los datos del control de calidad interno.
Gabriela D'Isa
Resumen:
El Control de Calidad es la parte del sistema del Aseguramiento de la Calidad que permite monitorear el comportamiento de las diversas variables que pueden afectar los requerimientos de calidad. El control de calidad analítico pretende asegurar que los resultados obtenidos cumplan los requisitos de calidad. Una vez que el laboratorio ha realizado la validación o verificación de sus procedimientos de medida, debe establecer una forma de monitorear la estabilidad de los mismos. Para ello se utiliza el control de calidad interno (CCI). Este control debe diseñarse de forma tal que sea poco sensible a los aumentos tolerables del error y muy sensible a los errores importantes.
El objetivo de este trabajo fue el de realizar la planificación del control de calidad interno de los analitos que se procesan en el laboratorio de química utilizando las cartas operativas normalizadas (Normalized OPSpecs charts).
Las determinaciones analíticas fueron realizadas en un autoanalizador de química procesando dos niveles de control por corrida analítica. La imprecisión (CV%) y la veracidad (Bias%) fueron obtenidos a partir de los datos del control de calidad interno.
El laboratorio ya había realizado las verificaciones de los métodos analíticos (según establece la norma ISO 15189:2005) y ya había definido sus metas analíticas en base a las verificaciones llevadas a cabo y a las especificaciones del fabricante. Para la mayoría de los analitos se escogió como Criterio de Calidad (ETa) el de Variabilidad Biológica (VB) deseable por ser de gran jerarquía. Cuando este criterio fue muy amplio o excesivamente estricto para la metodología disponible, se eligió CLIA 88 (ver tabla 1). En todos los casos se cumplieron las especificaciones de calidad prefijadas, aunque se observaron diferencias en los desempeños de los métodos. Esto ha permitido planificar el Control de Calidad Interno en forma individual para cada analito, según su desempeño.
Nota 7: Entrevista a Karen Hallberg, especialista en Nanociencias y Ética.
Karen Hallberg, además de dedicar-se al estudio de la teoría cuántica en el mundo nanoscópico, la investigadora del Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET) estudia también la relación entre la ciencia y la ética. Forma parte del Comité de Ética de Ciencia y Tecnología del Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva de la Argentina y desde hace más de una década participa de las conferencias Pugwash para Ciencia y Asuntos Mundiales, protagonizada por una red internacional de científicos que trabaja por la paz y el desarme nuclear.
Agencia de Noticias Ciencia y Tecnología Argentina.
Resumen:
La vida profesional de Karen Hallberg oscila entre dos campos que la apasionan: la teoría cuántica y la ética.
Además de dedicarse al estudio de la teoría cuántica en el mundo nanoscópico (un nanómetro equivale a la millonésima
parte de un milímetro), la investigadora del Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET) estudia también la relación entre la
ciencia y la ética. Forma parte del Comité de Ética de Ciencia y Tecnología del Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva de la Argentina y desde hace más de una década participa de las conferencias Pugwash para Ciencia y Asuntos Mundiales, protagonizada por una red internacional de científicos que trabaja por la paz y el desarme nuclear.
Egresada y actualmente docente del Instituto Balseiro, nació en Rosario, pero se crió en San Salvador de Jujuy. Vive desde hace más de 20 años en San Carlos de Bariloche, donde es investigadora en el Centro Atómico Bariloche, uno de los centros de investigación y desarrollo tecnológico de la Comisión Nacional de Energía Atómica (CNEA).
¿Cuál es su punto de interés en el campo de las nanociencias?
Investigo las propiedades cuánticas de sistemas nanoscópicos, que son muy distintas a las de los objetos macroscópicos que nos rodean. En estos objetos muy pequeños, del tamaño de una millonésima de milímetro, no valen las leyes de la física clásica. Allí rigen otras reglas de la naturaleza, las reglas de la mecánica cuántica, que son fascinantes.
Nota 8: Presentación del Nomenclador Bioquímico Único (N.B.U.) 2010
El posicionamiento del NBU como un instrumento actualizado de referencia para la actividad del laboratorio de análisis clínicos en el campo de la salud humana ha logrado restablecer una uniformidad de criterios en las prácticas bioquímicas. Se presenta en este artículo una actualización del mismo, presentando algunas modificaciones y un Valor Base Mínimo Referencial de la Unidad Bioquímica.
Lic. Jorge Ricardo Alegre
Resumen:
El nomenclador NBU es un instrumento trabajado minuciosamente, bien reglamentado y prolijo, que tiende a convertirse en un nomenclador bioquímico único, debido al hecho de su aceptación e implementación definitiva por todos los representantes del sistema (bioquímicos, auditores, médicos, obras sociales, empresas de cobertura de salud prepaga). No hay que olvidar que el NBU nace, por la necesidad de unificar a todos los nomencladores de prácticas bioquímicas existentes al año 2005, y con el fin de transformarse en un remplazo de amplia difusión y aplicación del histórico nomenclador INOS. Así nace oficialmente en noviembre de 2005, el primer nomenclador NBU con la aprobación de todas nuestras Instituciones bioquímicas provinciales, agrupaciones gremiales, entidades deontológicas, científicas y académicas.
La elaboración del NBU surgió por la necesidad de la comunidad bioquímica Argentina de:
(a) restablecer un orden en la tabulación y gestión administrativo-contable de las prácticas bioquímicas; y (b) mantener uniformidad de criterios en una organización de las prácticas que se encuentren acorde al dinámico y veloz crecimiento de la actividad bioquímica. Por
lo cual, en la concepción del NBU, se tienen en cuenta factores estructurales que contemplan los cambios metodológicos promovidos por los avances tecnológicos y científicos, como así también la influencia de los factores económicos. Justamente, es debido a un reajuste de los valores tabulados en el NBU (por efecto de estos puntos), lo que llevó a la necesidad de generar una actualización NBU 2010 y de definir un nuevo Valor Base Mínimo Referencial (VBMR).