Editorial:
En esta nueva edición de Revista Bioanálisis les acercamos información actualizada sobre diferentes temas que hacen a la Bioquímica.
Este número contiene un trabajo sobre el receptor de la vitamina D y la importancia de su activación en pacientes con enfermedad renal crónica. También la Sección de Virología y Autoinmunidad de laboratorios MANLAB nos revela los criterios diagnósticos, las recomendaciones terapéuticas, así como las bases moleculares sobre el Síndrome antifosfolípido. De igual manera les acercamos un trabajo sobre la aplicación de los criterios de Oslo en la enfermedad celíaca, ésta será útil en la práctica clínica permitiendo obtener información directa de la sintomatología predominante, una clasificación práctica y comparable y una terminología uniforme que facilitará la clasificación de la enfermedad. Igualmente le presentamos un artículo sobre Transgénesis, un procedimiento de alta complejidad que permite identificar, reproducir, modificar y transferir material genético a células, tejidos u organismos. Además, incluimos un estudio sobre el síndrome metabólico y la obesidad en pacientes con hemodiálisis. Por último, les mostramos una revisión sobre los programas de vacunación en los países de América Latina. Una vez más y gracias a los avances científicos y biotecnológicos, esperamos poder transmitirles en esta edición toda la información que ayude al avance del Diagnóstico Bioquímico.
Dr. Gerardo De Blas
Director de Contenidos
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Nota 1: Vitamina D, receptor de la vitamina D e importancia de su activación en el paciente con enfermedad renal crónica:
El déficit de vitamina D se ha asociado a distintas patologías, como la hipertensión, la diabetes, el cáncer o la insuficiencia cardíaca en la población general, pero es especialmente significativa su asociación con la morbimortalidad de los pacientes con enfermedad renal crónica (ERC). La comprensión del papel que desempeña el receptor de la vitamina D (RVD) y los efectos de su activación ha cambiado drásticamente en los últimos años. A continuación, le presentamos el resultado de una reunión de consenso llevada a cabo por especialistas españoles, considerando que es razonable utilizar toda esta información para individualizar la toma de decisiones.
Jordi Bover, Jesús Egido, Elvira Fernández Giráldez, Manuel Praga, Carlos Solozábal Campos, José V. Torregrosa, Alberto Martínez Castelao.
Resumen:
El déficit de vitamina D se asocia a distintas patologías, siendo especialmente significativa con la morbimortalidad en pacientes con enfermedad renal crónica (ERC). La pérdida progresiva de la función renal conduce a una reducción de calcitriol y alteración del homeostasis de calcio, fósforo, FGF-23 y PTH, entre otros, los cuales influyen a su vez sobre la activación del receptor de vitamina D (RVD) y el desarrollo de hiperparatiroidismo secundario (HPS). El RVD media las acciones biológicas tanto de la vitamina D como de sus análogos sintéticos, actuando sobre distintos genes; existe una estrecha asociación entre niveles bajos de calcitriol y la prevalencia del HPS. Así, la activación de los RVD y la restricción de fósforo, entre otros, desempeñan un papel importante en el tratamiento de la «alteración óseo-mineral asociada a la ERC». La Sociedad Española de Nefrología, dada la uniforme e importante asociación con mortalidad y niveles altos de fósforo, aconseja su normalización, así como la de los niveles de calcidiol. Igualmente considera que, aparte de la utilización de activadores selectivos/no selectivos de RVD para la prevención y tratamiento del HPS, se podría asegurar la activación de los RVD en pacientes en diálisis, con vitamina D nativa o incluso bajas dosis de paricalcitol, independientemente de la PTH, dado que algunos estudios de cohortes y un metaanálisis reciente han observado una asociación entre el tratamiento con vitamina D activa y la disminución de la mortalidad en pacientes con ERC. En general, se considera que es razonable utilizar toda esta información para individualizar la toma de decisiones.
Nota 2: Síndrome antifosfolípido: diagnóstico clínico y analítico
En el siguiente trabajo el Dr. Cárdenas Delagado de la sección de Virología y Autoinmunidad de Laboratorios MANLAB nos presenta un trabajo sobre el Síndrome Antifosfolípido (SA). Clínicamente se ha comprobado la existencia de una estrecha relación entre los altos títulos de anticuerpos antifosfolípido y un incremento significativo en el nivel de riesgo a padecer eventos trombóticos. A continuación, repasaremos brevemente los criterios diagnósticos y recomendaciones terapéuticas aceptados para el SA así como las nociones de las bases moleculares de esta afección.
Víctor M Cárdenas Delgado Dr. en Bioquímica Sección Virología y Autoinmunidad
Resumen:
El síndrome antifosfolipido (SA) es una enfermedad autoinmune adquirida no inflamatoria en la que hallazgos serológicos correlacionan con un fenotipo protrombótico. Desde el punto de vista analítico, es común en pacientes que padecen esta condición la presencia persistente de altos títulos de una familia de autoanticuerpos con amplia especificidad por fosfolípidos aniónicos o bien porproteínas que se unen a fosfolípidos [1]. Asimismo, se detectaron en pacientes con Lupus Eritematoso Sistémico (LES) autoanticuerpos antifosfolípido circulantes causantes de falsos positivos biológicos en el test diagnóstico para sífilis, pese a no haber evidencia clínica de enfermedad infecciosa [2]. Estudios prospectivos demostraron la asociación de estos anticuerpos anticardiolipina con las complicaciones trombóticas y obstétricas [3] descriptas para el SA. Desde el punto de vista clínico, el SA se caracteriza por una predisposición a la trombosis, la cual puede tener lugar en lechos vasculares tanto arteriales como venosos.
El propósito de este trabajo es repasar brevemente los criterios diagnósticos y recomendaciones terapéuticas aceptados para el SA así como las nociones de las bases moleculares de esta afección.
Nota 3: Aplicación de los criterios de Oslo en la enfermedad celíaca: ¿útiles en la práctica clínica?
La enfermedad celíaca (EC) es una enteropatía autoinmune crónica precipitada por la exposición al gluten en personas genéticamente predispuestas, con anticuerpos serológicos específicos en contra de la mucosa intestinal. El presente trabajo nos presenta una clasificación en función de los criterios de Oslo de los pacientes diagnosticados de EC en un período desde 2008 a 2012. Estos criterios permitirán obtener información directa de la sintomatología predominante, permitiendo una clasificación práctica y comparable, además proporcionarán una terminología uniforme que facilita la clasificación de la enfermedad celiaca.
M.C. García Gavilán, González Bárcenas, Romero Ordóñez, Fernández Cano, F. Rivas Ruiz, Á. Pérez Aisa.
Resumen:
Los criterios de Oslo reciente-mente publicados proporcionan una terminología uniforme que facilitaría la clasificación de la enfermedad celiaca (EC).Objetivos: Clasificar en función de los criterios de Oslo a los pacientes diagnosticados de EC desde 2008 a 2012. Valorar uso de herramientas diagnósticas y seguimiento en EC.Métodos: Estudio transversal de pacientes >18 años diagnosticados de EC desde enero 2008 a diciembre 2012, incluyendo datos demográficos, sintomatología presente, métodos diagnósticos utilizados, evolución con dieta sin gluten y seguimiento.
Resultados: Se incluyeron 97 pacientes, con una edad media al diagnóstico de 41,96 (±15,75). Un 90,7% fueron sintomáticos, el 8,2% silentes y ninguno latente o potencial. Según los "Criterios de Oslo" el 92,8% fueron sintomáticos, presentando principalmente síntomas no clásicos (89,7%), entre los digestivos los más frecuentes fueron la dispepsia (48,5%) y SII (32%); y los extradigestivos, la anemia ferropénica (38,1%) y la hipertransaminasemia (16%). Una minoría presentó síntomas clásicos, siendo el más frecuente la pérdida de peso (6,2%). Al diagnóstico, 77,1% presentó elevación de los Ac antitransglutaminasa, el grado histológico más frecuente (34,2%) fue el Marsh 3a y el estudio genético del HLA-DQ2, fue realizado solo en 9 pacientes. Solo 2 se diagnosticaron por cribado. Durante el seguimiento, 65,5% hizo un cumplimiento total de la dieta sin gluten, 13,8% un cumplimiento parcial y 2,3% nulo, con un 32,2% de pérdidas.
Conclusión: Los Criterios Oslo permiten obtener información directa de la sintomatología predominante, permitiendo una clasificación práctica y comparable. Las estrategias de diagnóstico y seguimiento en nuestro medio son mejorables.
Nota4: Transgénesis: una moderna biotecnología reproductiva en animales de interés zootécnico.
Los continuos avances en el conocimiento de la biología molecular han permitido un gran progreso de la ciencia, mediante la modificación genética tanto de virus, bacterias como de organismos superiores. Estos procedimientos de alta complejidad que comprenden a la ingeniería genética permiten identificar, reproducir, modificar y transferir material genético en células, tejidos u organismos. A su vez, las modernas técnicas reproductivas que han logrado incrementar progresivamente su eficiencia en los últimos años, constituyen herramientas indispensables para seguir avanzando en las nuevas investigaciones referidas a la modificación genética. En el siguiente trabajo se describen las diversas metodologías empleadas para la realización de transgénesis.
Gibbons, Bevacqua, Fernández Martin, Pereyra Bonnet, Cueto, Bruno Galarraga, Salamone.
Resumen:
Los continuos avances en el conocimiento de la biología molecular han permitido un gran progreso de la ciencia, mediante la modificación genética tanto de virus, bacterias como de organismos superiores. Estos procedimientos de alta complejidad que comprenden a la ingeniería genética permiten identificar, reproducir, modificar y transferir material genético en células, tejidos u organismos. A su vez, las modernas técnicas reproductivas que han logrado incrementar progresivamente su eficiencia en los últimos años (inseminación artificial, sincronización hormonal de estros, fecundación “in vitro”, fertilización asistida, transferencia de embriones, clonación, etc.), constituyen herramientas indispensables para seguir avanzando en las nuevas investigaciones referidas a la modificación genética en los animales. Se describen brevemente las diversas metodologías empleadas para la realización de transgénesis en animales de interés zootécnico.
Nota 5: Estudio del síndrome metabólico y de la obesidad en pacientes en hemodiálisis:
El síndrome metabólico está formado por un conjunto de alteraciones clínicas y bioquímicas tales como obesidad, alteraciones de la glucemia, disminución de los niveles de lipoproteínas de alta densidad (HDL), triglicéridos elevados (TG) e hipertensión (HTA). En el presente trabajo
nos presentan un trabajo de investigación sobre la prevalencia del SM y los factores de riesgo asociados a su desarrollo. Estos resultados ponen de manifiesto la importancia del SM como alteración clínica y metabólica que compromete gravemente la supervivencia del paciente en tratamiento renal sustitutivo o hemodiálisis donde podemos apreciar una alta prevalencia del SM. Los factores de riesgo fundamentales para prevenir el SM son la vigilancia del peso,
IMC, triglicéridos y colesterol HDL, hipertensión y la diabetes.
Angel I. Quero Alfonso, Ruth Fernández Gallegos, Rafael Fernández Castillo, Francisco Javier Gomez Jimenez, María del Carmen García Ríos e Inmaculada García.
Resumen:
El síndrome metabólico (SM) está formado por un conjunto de alteraciones clínicas y bioquímicas es muy común entre los pacientes en hemodiálisis crónica y representa la principal causa de mortalidad en estos pacientes, 44% del total de pacientes sometidos a diálisis.
Objetivos: El objetivo de este trabajo fue investigar la prevalencia del Síndrome Metabólico y factores de riesgo asociados a su desarrollo, así como la prevalencia de la obesidad en pacientes en HD.
Métodos: En este trabajo se ha seguido a 90 pacientes de ambos sexos con IRC que fueron tratados con hemodiálisis periódicamente en nuestra unidad durante diez años. A todos los pacientes se le realizaron mediciones trimestrales de albúmina plasmática (Alb), y otras determinaciones bioquímicas, y se les efectuaron mediciones antropométricas de peso, altura e índice de masa corporal calculado mediante la fórmula peso/talla2, agrupada en valores IMC según la OMS, se recogieron datos acerca de hipertensión, glucosa.
Resultados: La prevalencia de SM fue del 25º% y de la obesidad fue, 45% sobrepeso tipo I; 30,8% de pacientes con sobrepeso tipo II y 12 ,2% obesas. Como factores de riesgo estadísticamente significativos se obtuvieron el IMC, sobrepeso, triglicéridos, colesterol total y colesterol HDL así como la hipertensión y niveles elevados de glucosa.
Conclusiones: El SM compromete la supervivencia del paciente hemodiálisis pudiendo apreciarse una alta prevalencia del mismo. Los factores de riesgo fundamentales en el SM son la vigilancia del peso, IMC, triglicéridos y colesterol HDL, hipertensión y la diabetes.
Nota 6: Raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria: a propósito de un caso:
El raquismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria (HHRH) es un desorden de pérdida de fosfato renal caracterizado por hipofosfatemia e hipercalciuria asociado a raquitismo y/o osteomalacia. Otras caracteríscas incluyen un lento crecimiento, corta estatura, deformidades esqueléticas, debilidad muscular y dolor óseo que son asociados con unos niveles normales o elevados de calcitrol en plasma e hiperfosfaturia. A continuación, le presentamos un caso clínico de un paciente varón adulto cuyas caracteríscas fenotípicas y genéticas se corresponden con un HHRH.
Ramón Areses Trapote , Juan A. López García, Mercedes Ubetagoyena Arrieta, Antxon Eizaguirre, Raquel Sáez Villaverde.
Resumen:
Presentamos el caso clínico de un varón de 50 años de edad que consulta por presentar una enfermedad renal litiásica recidivante y una nefrocalcinosis. En la exploración clínica destacó una talla baja y un genu varo bilateral importante. Entre los datos bioquímicos se apreciaba una pérdida renal de fosfatos intensa con hipofosfatemia, una 25 OH vitamina D3 normal, una 1,25 OH2 vitamina D3 elevada y una hipercalciuria. La hormona paratiroidea (PTHi) se encontraba disminuida y en la ecografía renal se confirmó la existencia de una nefrocalcinosis bilateral grave, localizada en la médula renal. Además, se constató una insuficiencia renal crónica incipiente y una acidosis tubular renal incompleta, ambas secundarias a la nefrocalcinosis y no directamente relacionadas con la enfermedad basal. En el estudio molecular se encontró un cambio en homocigosis en el intrón 5 del gen SLC34A3 (NM_080877.2: c[448+5G>A]+[448+ 5G>A]). Sus tres hijos eran portadores de esta misma variante en heterocigosis y, aunque clínicamente estaban asintomáticos, dos de ellos tenían una hipercalciuria. Todos estos datos parecían indicar que el paciente presentaba un raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria (HHRH), secundario a una alteración en el cotransportador sodio fosfato IIc (NaPi-IIc), localizado en el túbulo proximal. El HHRH se transmite de forma autosómica recesiva y es una forma muy rara de raquitismo hipofosfatémico. El diagnóstico y el tratamiento son fundamentales para evitar las secuelas óseas del raquitismo y la nefrocalcinosis. La distinción correcta con las otras formas de raquitismo hipofosfatémico tiene implicaciones en el tratamiento, ya que normalmente la administración aislada de suplementos de fósforo corrige todas las alteraciones clínicas y bioquímicas, excepto la pérdida de fosfato por la orina. El aporte exógeno de calcitriol, como se aconseja en otros raquitismos hipofosfatémicos, puede favorecer los depósitos renales de calcio y la aparición de nefrocalcinosis, así como empeorar su pronóstico.
Nota 7: El desafío del cambio de la vacuna inactivada contra poliomielitis en América Latina.
Declaración de la Sociedad Latinoamericana de Infectología Pediátrica:
La poliomielitis es una enfermedad infecciosa producida por un virus y que afecta principalmente al sistema nervioso. A pesar de que ya se ha recorrido el 99% del camino para erradicar esta enfermedad del mundo, continúa causando parálisis en niños. En el siguiente artículo se revisan los Programas de Vacunación en los países de América Lana y se define el rol de las vacunas combinadas que contengan polio como una estrategia complementaria.
Luiza Helena Falleiros Arlant, María Luisa Avila Agüero, José Brea del Castillo y Cristina Mariño.
Resumen:
La poliomielitis (polio) continúa causando parálisis en niños. A diferencia de la mayoría de las enfermedades, la polio puede ser erradicada por completo. Ya hemos recorrido el 99% del camino para erradicarla del mundo. La erradicación de esta enfermedad significa el fin de la circulación de todos los virus de polio, tanto del salvaje como del virus derivado de la vacunación.En 2014, solamente quedan tres países en los que no se ha podido detener la transmisión de la polio. Debemos tomar conciencia de esta oportunidad histórica para ganar esta batalla. La Organización Mundial de la Salud (OMS) cuenta con vacunas de bajo costo y eficaces para prevenir la polio. Debemos mantener el foco y la determinación, ya que disponemos de las herramientas y el conocimiento técnico para erradicar el virus.Para colaborar con los tomadores de decisión y las autoridades regulatorias de vacunas, la SLIPE y la Americas Health Foundation (AHF) tomaron la iniciativa de organizar una reunión para discutir temas relevantes vinculados al uso de la vacuna contra la poliomielitis en América Latina. Esta reunión fue realizada con un grupo de expertos de la Sociedad Latinoamericana de Infectología Pediátrica (SLIPE) (Polio Task Force Meeting), con la participación de representantes de los Programas Nacionales de Vacunación y/o de Sociedades Médicas de Pediatría de varios países de América Latina. Incluso, algunos países tuvieron representación de ambas entidades. También fueron invitados representantes de la OMS, de la Organización Panamericana de la Salud (OPS), de la Academia Americana de Pediatría (AAP) y otras autoridades de salud.
