Editorial:
La bioquímica moderna, junto con la biología molecular, son claves para los avances que se producen en el conocimiento del Funcionamiento de los seres vivos. En esta nueva edición de bioanálisis, les acercamos información actualizada sobre diferentes temas de interés. En este número MANLAB nos acerca un trabajo donde destacan la importancia de la estandarización de las diferentes técnicas utilizadas en su laboratorio, en particular nos cuentan sobre la armonización realizada utilizando calibradores secundarios validados que provienen del programa Nacional de Estandarización llamado LABS (Latin America BCR-ABL1 Standaritation) para el diagnóstico de la leucemia mieloide crónica. Además incluimos un trabajo sobre el sistema CRISPR-Cas9, una técnica revolucionaria utilizada para la edición genómica, en tal sentido el articulo plantea el tema desde la bioética y los derechos humanos. De igual manera les acercamos una revisión en la que presentan a los microRNAs como potenciales biomarcadores en el desarrollo de la Diabetes Mellitus 2. Además dan a conocer el impacto que tiene el ejercicio físico en estas moléculas, tanto en el contexto de esta enfermedad como en las personas sanas. También les acercamos un estudio en el que correlacionan la detección de patógenos asociados a infecciones de transmisión sexual en hombres sintomáticos utilizando PCR en tiempo real cuantitativa o PCR seguida de reverse line blot y su conducta sexual. De igual manera les traemos un trabajo donde comparan diferentes test serológicos para seguida de reverse line blot y su conducta sexual detección de anticuerpos IgG an toxoplasma gondii y establecer la concordancia entre ellos.
Dr. Gerardo De Blas
Director de Contenidos
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Nota 1: LMC: Armonización para la cuantificación de transcriptos BCR-ABL1 a la escala internacional y su importancia en el seguimiento del tratamiento:
La leucemia mieloide crónica (LMC) es una neoplasia mieloproliferativa definida por la presencia del gen de fusión BCR-ABL1 en la célula madre hematopoyéticas. Actualmente la cuantificación del transcripto BCR-ABL1 en sangre periférica o Médula Ósea es importante para el seguimiento del tratamiento y pronóstico de los pacientes. Laboratorio MANLAB realizó la Armonización para la cuantificación de transcriptos BCR-ABL1 a la escala internacional que permitirá asegurar la calidad del análisis, la sensibilidad, reproducibilidad y asegurar un resultado confiable considerando su importancia en el seguimiento del tratamiento.
Maldonado AC, Pérez MS
Bioquímica. Magister en Biología Molecular Médica (UBA). Medicina Genómica. Oncología Molecular. Bioquímica. Dra. Biología Molecular (UBA). Gerente del Área Medicina Genómica.
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Resumen:
La leucemia mieloide crónica
(LMC) representa el 20% de las leucemias en adulto. Es una neoplasia mieloproliferativa definida por la presencia del gen de fusión BCR-ABL1 en la células madre hematopoyéticas, producto de la translocación recíproca t(9;22)(q34;q11.2) entre los brazos largos de los cromosomas 9 y 22, que genera el cromosoma Filadelfia (Ph+); el gen de fusión BCR-ABL1 codifica para una proteína tirosina quinasa con actividad oncogénica que provoca la alteración de los mecanismos reguladores de proliferación, diferenciación y apoptosis. (1)
Se han descripto distintos puntos de ruptura a nivel de ADN en el gen BCR que dan origen a distintos transcriptos de fusión. En LMC se observa la presencia de 2 transcriptos de fusión b2a2 y b3a2 que codifican para una proteína quimérica de 210 kDa presente en más del 90% de los pacientes con LMC- (2)
Nota 2: La revolución de CRISPR-Cas9: una aproximación a la edición genómica Desde la bioética y los derechos humanos:
El sistema CRISPR-Cas9 es una herramienta de inmunidad adaptativa de los microorganismos para defenderse del ataque de virus. En la actualidad el sistema CRISPR-Cas9 ha sido utilizado en mamíferos para la edición genómica. La llegada de esta tecnología abre nuevas posibilidades en el ámbito de la salud, la agricultura o el medio ambiente, planteando al mismo tiempo diferentes conflictos bioéticos. En el presente artículo se analiza el impacto legal, social y ético de la edición genómica y los posibles mecanismos que el ordenamiento jurídico ofrece.
Mª Ángela Bernardo-Álvarez
Programa de Doctorado en Derechos Humanos, Poderes Públicos, Unión Europea: Derecho Público y Privado, Facultad de Derecho (Leioa), Universidad del País Vasco
Resumen:
La llegada de la tecnología CRISPR-Cas9 abre nuevas posibilidades en el ámbito de la salud, la agricultura o el medio ambiente. Su introducción plantea al mismo tiempo diferentes conflictos entre derechos
fundamentales, en los que la bioética puede servir como instrumento de análisis. En el presente artículo se analiza el impacto legal, social y ético de la edición genómica y los posibles mecanismos que el ordenamiento jurídico ofrece.
Nota 3: Marcadores séricos en diabetes mellitus tipo 2 y ejercicio físico
La diabetes mellitus tipo 2 (DM2) es una enfermedad metabólica de alta prevalencia en el mundo, y sus complicaciones crónicas conllevan una alta morbimortalidad en la población. Para el año 2030, se estima que 552 millones de personas tendrán DM2 en el mundo. En Latinoamérica la prevalencia de la DM2 va en aumento, ligada al incremento de condiciones asociadas como la obesidad y el síndrome metabólico. La fisiopatología de la DM2 es multifactorial; factores genéticos y factores ambientales como el sedentarismo, la obesidad y la nutrición hipercalórica son determinantes en su desarrollo. Los estados pro-inflamatorios, sistémicos, de bajo grado son característicos de las enfermedades metabólicas, incluyendo la DM2 .Se cree que el desbalance entre citoquinas pro y antinflamatorias puede ser clave en su patogénesis; por esto, varias de estas moléculas han sido propuestas como marcadores tempranos de la enfermedad y sus complicaciones. Sin embargo, muchos de los biomarcadores estudiados carecen de suficiente especificidad, por lo cual no se utilizan de manera masiva.
Nicolás Gómez-Banoy , Ismena Mockus
1División de Lípidos y Diabetes, Departamento de Ciencias Fisiológicas, Facultad de Medicina, Universidad Nacional de Colombia, Bogotá DC, Colombia. a Interno de Medicina.
Resumen:
La diabetes mellitus tipo 2 (DM2) es una enfermedad metabólica de alta prevalencia en el mundo, y sus complicaciones crónicas conllevan una alta morbimortalidad en la población. Para el año 2030, se estima que 552 millones de personas tendrán DM2 en el mundo (1). En Latinoamérica la prevalencia de la DM2 va en aumento, ligada al incremento de condiciones asociadas como la obesidad y el síndrome metabólico (2). La fisiopatología de la DM2 es multifactorial; factores genéticos y factores ambientales como el sedentarismo, la obesidad y la nutrición hipercalórica son determinantes en su desarrollo. Los estados pro-inflamatorios, sistémicos, de bajo grado son característicos de las enfermedades metabólicas, incluyendo la DM2 (3). Se cree que el desbalance entre citoquinas pro y antiinflamatorias puede ser clave en su patogénesis; por esto, varias de estas moléculas han sido propuestas como marcadores tempranos de la enfermedad y sus complicaciones (4).
Sin embargo, muchos de los biomarcadores estudiados carecen de suficiente especificidad, por lo cual no se utilizan de manera masiva (5).
Nota 4: Detección molecular de agentes infecciosos de transmisión sexual en un grupo de hombres sintomáticos y su relación con la conducta sexual
Las infecciones de transmisión sexual (ITS) representan un grupo de enfermedades que afectan la salud sexual y reproductiva de millones de personas, siendo un problema público de interés.
Agentes etiológicos responsables de las ITS incluyen hongos, bacterias, parásitos y virus. Algunos de estos microorganismos son eliminados al cabo de un período de tiempo, mientras que otros son recurrentes y algunos se mantienen en el organismo en forma asintomática, permitiendo el progreso de la enfermedad y generando consecuencias como inflamaciones del tracto genito-urinario, infertilidad e incluso el desarrollo de cáncer. A continuación, les acercamos un estudio donde correlacionan la detección de patógenos asociados a ITS en hombres sintomáticos utilizando PCR en tiempo real cuantitativa o PCR seguida de reverse line blot y su conducta sexual.
Daniela León, Javier Retamal, Ramón Silva, Carmen Ili, Stephanie Mieville, Pablo Guzmán, Gastón Briceño y Priscilla Brebi
Resumen:
Las infecciones de transmisión sexual (ITS) afectan la salud sexual y reproductiva de millones de hombres. Patógenos como virus papiloma humano (VPH), virus herpes simplex (VHS-1 y VHS2), Chlamydia trachomatis, Mycoplasma genitalium, Mycoplasma hominis y Ureaplasma urealyticum están asociados a ITS. Objetivo: Detectar patógenos asociados a ITS en hombres sintomáticos y relacionarlos con su conducta sexual.
Metodología: Se obtuvo ADN de exfoliado celular del pene de 20 hombres sintomáticos de ITS. Los patógenos fueron detectados por RPC cuantitativa o RPC seguida de reverse line blot. La conducta sexual se evaluó mediante una encuesta.
Resultados: En 50% de las muestras se detectaron dos o más agentes infecciosos; U. urealyticum fue detectado en 25% de los casos, mientras que C. trachomatis y M. hominis en 15%. VHS-1, VHS-2 y M. genitalium sólo en 5%. VPH se encontró en todas las muestras y los genotipos más frecuentes fueron VPH 16, 11, 70. No se encontró relación estadística entre los microorganismos estudiados y la conducta sexual de los encuestados.
Nota 5: Comparación entre metodologías ara la detección de IgG anti toxoplasma Gondii en suero
La toxoplasmosis es una zoonosis causada por toxoplasma gondii, un parásito intracelular obligado, de la familia Sarcocysdae, genero toxoplasma, capaz de infectar a las células de humanos, mamíferos y aves. Los síntomas, el curso y las consecuencias de la infección dependen de la virulencia, el tamaño del inoculo, la genética y el estado inmunológico del huésped. En el siguiente trabajo comparan diferentes test serológicos para detección de anticuerpos IgG an toxoplasma gondii y establecer la concordancia entre ellos; además proponen una guía para realizar equivalencias entre los resultados positivos obtenidos por las distintas técnicas.
1 2Gribaudo Lorena, Sare Lorena, gallego 3 1Fernando, Miguez Viviana
Resumen:
La toxoplasmosis es una enfermedad sistémica producida por toxoplasma gondii que afecta a hombres, mamíferos y aves. Suele no manifestarse clínicamente en pacientes con estado inmunológico competente. En condiciones normales la infección ocurre solo una vez en la vida
dejando un estado de inmunidad celular y humoral permanente. En la mayoría de los casos la infección solo puede comprobarse mediante análisis serológico, con técnicas para la detección de anticuerpos IgG, IgM o totales. Los objetivos de este trabajo fueron: comparar diferentes test serológicos para detección de anticuerpos IgG anti toxo plasma gondii y establecer la concordancia entre ellos; proponer una guía para realizar equivalencias entre los resultados positivos obtenidos por las distintas técnicas.
Nota 6: Blastocystos sp: Evidencias de su Rol Patógeno
Blastocyss sp. es un parásito ubicuo que coloniza aproximadamente mil millones de personas en todo el mundo. Afecta tanto a animales como al ser humano y su vía de transmisión es fecal oral, ya sea de humano a humano o de animal a humano. Existen múltiples factores que favorecen su transmisión tales como el pobre saneamiento, el consumo de alimentos contaminados y la propagación de vectores. A continuación les acercamos una revisión donde describen la parasitosis,la prevalencia, el mecanismo de patogenicidad, evidencia patogénica, etc.
1 2 Viviana Taylor-Orozco Alison López-Fajardo 2 I neselena Muñoz-Marroquín Mario 2 3Hurt ado-Benítez Karina Ríos-Ramírez
Resumen:
Blastocytos sp. es un parásito de distribución mundial, que se transmite por vía fecal-oral, colonizando el tracto gastrointestinal, tanto de animales como de humanos. Existen múltiples factores que favorecen su transmisión tales como el pobre saneamiento, el consumo de alimentos contaminados y la propagación de vectores. Este parásito ha despertado gran interés científico y clínico en los últimos años, por su potencial asociación con enfermedad; sin embargo, no ha sido posible establecer con exactitud su rol patógeno. También ha sido considerado agente oportunista, por su alta prevalencia en pacientes inmunosuprimidos, específicamente en aquellos con VIH/SIDA y cáncer.
Nota 7: Detección de HPV de alto riesgo mediante el Sistema de Captura de Híbridos:
El Virus del Papiloma Humano (HPV) es la causa primaria del Cáncer Cérvico Uterino (CCU), el cual es la segunda causa de muerte por cáncer ginecológico en mujeres entre 35 y 64 años a nivel mundial. En Argentina, se diagnostican 5000 casos nuevos por año y 1800 mujeres mueren a causa de esta enfermedad. Mediante la detección del DNA del virus en una etapa temprana, se puede reducir el riesgo de CCU de forma significativa.
La prueba de Captura de Híbridos, es considerada el GOLD STANDARD para la detección molecular de HPV. Es una técnica de hibridación de ácidos nucleicos con amplificación de señal para la detección cualitativa por quimioluminiscencia de 13 ?pos virales de ALTO RIESGO (16, 18, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 56, 58, 59 y 68).
